دکتر اکبر محمدزاده روز شنبه در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: هموفیلی یکی از قدیمی ترین اختلالات خونریزی دهنده شناخته شده است و در این بیماری به دلیل عدم وجود پروتئین های دخیل در انعقاد خون، خون لخته نمی شود یا دیرتر لخته می شود.
وی با اشاره به اینکه هموفیلی دو نوع اصلی دارد، گفت: هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک که شایع ترین بیماری لخته شدن خون شدید ارثی است که در اثر کمبود یکی از پروتئین های دخیل در لخته شدن خون به نام فاکتور هشت ایجاد می شود.
یکی از اعضای هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی زنجان ادامه داد: نوع دیگر هموفیلی، هموفیلی نوع B یا هموفیلی کریسمس است که در اثر کمبود پروتئین انعقادی دیگری به نام فاکتور 9 ایجاد می شود.
محمدزاد با بیان اینکه آمارهای جهانی نشان می دهد که از هر پنج هزار پسر یک نفر به هموفیلی نوع A و از هر چهل هزار پسر یک نفر به هموفیلی نوع B مبتلا می شوند، افزود: در ایران تاکنون 13 هزار بیمار مبتلا به هموفیلی شناسایی شده اند اما واقعی است. تعداد مبتلایان به هر دو نوع هموفیلی در کشور بیش از این تعداد است و تخمین زده می‌شود که چندین برابر بیشتر از میانگین جهانی ازدواج‌های همزمان باشد.
مشاور ژنتیک و بیماری های نادر موسسه نظام پزشکی استان زنجان با اشاره به علائم این نوع بیماری ادامه داد: علائم بالینی در هر دو نوع هموفیلی مشابه است و شدت علائم بسته به کاهش فاکتور فعالیت 8 یا 9 متفاوت است.
وی گفت: میزان فعالیت کمتر از یک درصد عامل را هموفیلی شدید می گویند که هفته ای یک یا دو بار به صورت خود به خود و بدون دلیل یا با کمترین ضربه در مفاصل و عضله خونریزی می کند و از بدو تولد دیده می شود. ” .
مشاور ژنتیک پزشکی و بیماری‌های نادر پژوهشکده پزشکی زنجان گفت: در هموفیلی متوسط سطح فاکتور یک تا پنج درصد است که پس از ضربه‌های جسمی متوسط، جراحی یا اقدامات دندانپزشکی رخ می‌دهد و فرد مبتلا ممکن است ماهی یک بار خونریزی کند.
وی گفت: در هموفیلی خفیف میزان فاکتور بین پنج تا 30 درصد است که معمولاً خونریزی ندارد و فقط در اثر جراحی و جراحات و جراحات بزرگ خونریزی می کند.
آیا هموفیلی یک بیماری کاملا ارثی است؟
محمدزاده خاطرنشان کرد: در هر دو نوع هموفیلی A و B یک ژن معیوب در کروموزوم X وجود دارد.
بر این اساس مردان دارای ژن معیوب آن را فقط به دختران خود منتقل می کنند و در نتیجه زنان مبتلا به این بیماری ناگزیر به هموفیلی خواهند بود، اما پسران پسر هموفیلی خواهند داشت، صد در صد سالم. ، “او گفت.
مشاور ژنتیک و بیماری های نادر موسسه نظام پزشکی استان زنجان ادامه داد: زنان دارای 2 کروموزوم X هستند که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد و اگر تنها یکی از کروموزوم های X در زنان دارای ژن معیوب هموفیلی باشد ناقل هستند. و 50 درصد بیشتر احتمال دارد که ژن معیوب را به دختران یا پسران خود منتقل کنند.
وی گفت: زنان زمانی به این بیماری مبتلا می شوند که پدر و مادرشان ناقل هموفیلی داشته باشند که ممکن است در زمان ازدواج پسر عموی هموفیلی و پسر عموی ناقل این بیماری رخ دهد. “ناقلین معمولاً بدون علامت هستند، اما بیشتر از سایر افراد.” آنها مستعد خونریزی هستند و گاهی اوقات کودکی بدون سابقه هموفیلی می تواند در خانواده متولد شود.
به گفته این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، حدود 30 درصد از هموفیلی ها بدون سابقه خانوادگی، به هموفیلی مبتلا می شوند که ناشی از تغییرات ژنتیکی جدید در جنین است.
وی گفت: هیچ درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد. خونريزي در افراد مبتلا فقط با تزريق مستقيم و مناسب فاكتور انعقادي قابل مهار است.
محمدزاده با اشاره به اینکه در گذشته که مشاوره ژنتیکی وجود نداشت، شاهد تولد چند پسر مبتلا به هموفیلی در یک خانواده بودیم، افزود: خوشبختانه امروزه امکان تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و همچنین تشخیص ژنتیکی ناقلین وجود دارد. هموفیلی.”
وی تاکید کرد: اگر پسری در خانواده ای مبتلا به هموفیلی متولد می شود، خانواده باید برای مشاوره ژنتیک و برای مادر، آزمایش ژنتیک برای ناقلان انجام شود و اگر مادر ناقل است، دختران خانواده از نظر ناقل معاینه شوند.